当时拿着生化筛查阳性的单子站在儿科分诊台，第一个冒出来的念头就是蚕豆病基因检测多少钱，门诊护士只说了一句属于外送项目，没法直接给定价，要等检验科那边确认。那会没分清酶活性筛查和基因检测，差点直接交钱做全套遗传病测序，白白多花一大笔。
最先问的妇幼保健院，医生说院内没法直接做这个项目，采血之后送到合作的第三方检验所，G6PD单基因位点检测报价一千三百多，抽血在医院，报告大概一周拿到。医生特意提醒，这个项目属于自费，医保报不了，而且只是查蚕豆病这一个基因，不是全外显子的大套餐。
那段时间在网上翻了不少咨询平台，看到有报价四百多的，点进去才发现那只是酶活性筛查，不是基因检测。做了件蠢事，直接电话联系这个商家，预约采样，到现场才被告知四百多只能做生化筛查，如果要确认基因突变，需要再加一千，当时直接放弃，白跑一趟。
找了另一家检验机构单独询价，只查G6PD常见突变位点，报价一千一百块，可以自己寄干血片样本，不用跑线下采血。对比下来，医院外送的价格会比直接找第三方略贵一点，中间多了医院的采样和流转手续。如果选择完整基因测序，覆盖全部突变点位，价格会拉高到两千上下，一般只有家系多人患病，或者普通位点筛查找不到突变的时候才需要选。
很多人会把新生儿筛查的G6PD生化项目当成基因检测，新生儿初筛几十块，那只是酶活性检测，用来初步筛风险，不能作为基因确诊依据。酶活性只能看当前酶的表达水平，没法判断基因携带状态，女性携带者很容易出现酶活性结果正常，但是基因携带致病突变，这种情况就只能靠基因检测才能查出来。
女性携带者这个点，接诊的遗传科医生提过。家里已经确诊蚕豆病男宝，妈妈想查自己是不是携带者，优先做G6PD基因检测，单纯抽血生化很容易漏检。费用这块，不同城市波动不小，一线城市医院外送大多一千二到一千五，部分地区第三方单基因套餐最低能到九百多，但是样本寄送、报告解读服务不一样，价格会浮动。
预约前一定要问清楚检测范围，是只查国内最常见那十几种突变，还是全序列测序。只查热点突变足够大多数家庭确诊，全序列测序贵很多，适合常规位点没找到问题的情况。采样大多是静脉血，少数支持干血片，干血片价格会稍微低一点，但样本保存要求严格，寄丢或者污染就要重新采血，又多一次开销。
报告出来之后，医院一般附带一次简单解读，第三方机构有的解读需要额外收费，下单前要确认清楚，别拿到一纸基因数据，没人帮忙看懂。
那天晚上翻完报价单，关掉手机，盯着桌上的采血申请单。只打算做热点位点，没选全测序。